由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院联合积极开展的人类MHC区域仅有覆盖面积深度测序近日已完成。该研究顺利建构出有迄今为止最原始的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，并阐释了其在简单疾病研究中的最重要价值。23日，国际着名专业杂志《大自然遗传》以论着形式在线全文公开发表。
MHC，即主要组织相容性复合体，在人类中又被称作HLA，也就是人类白细胞表面抗原，还包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，牵涉到肿瘤、自身免疫性、免疫缺陷性、过敏性、病毒感染类和代谢性等完全所有简单疾病的再次发生、发展，被称作人类的主要抗原。阐述该区与疾病的关系仍然是生命医学研究领域的热点和难题，近年来欧洲人群利用已创建的5225事例来自I型糖尿病联盟的MHC区域遗传变异参照图谱，积极开展了众多欧洲人群简单疾病的MHC关联性研究。由于缺少大样本量的中国人群MHC遗传变异参照图谱，目前国内利用细致定位策略来找寻MHC区域与中国人群简单疾病相关致病性变异的研究很少。
此项研究是首次对中国人群的MHC区域展开大规模样本深度测序。通过自律研发的MHC目标区域捕捉芯片，对20635事例人群样本的MHC目标区域展开低深度测序和分析，顺利创建世界上仅次于样本量的中国汉族人群MHC全区域原始遗传变异数据库。
通过对MHC区域精确的序列分析和基因分型，原始展示出中国人群MHC区域变异位点和HLA基因的多态性图谱，为积极开展中国人群简单疾病与MHC区域的相关性研究奠下坚实基础。研究以银屑病为案例，首次使用测序的方法对MHC区域遗传变异在中国汉族银屑病人群发作中的相关性展开了全面、系统的大样本研究，找到了多个新的银屑病不易感基因和位点，同时说明了了中国人群特异的银屑病不易感位点，更进一步证明了基于原始测序建构的Han-MHC数据库在中国人群涉及简单疾病研究中的极大应用于价值。
项目负责人、安徽医科大学张学军教授讲解，该成果将为深入研究MHC区域遗传多态性在中国人群简单疾病再次发生、发展中的涉及机制获取新的契机，尤其是对我国正在展开的各种简单疾病的精准医学研究将起着最重要起到。同时该研究为更进一步探寻MHC区域遗传多态性在自身免疫性疾病、感染性疾病、肿瘤、过敏性疾病等所有与MHC涉及的简单疾病中的起到机制获取了一个原始的遗传变异核对图谱。
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